Cariotipo humano

ESTUDIO DE CARIOTIPO HUMANO PARA LA DETECCIÓN DE ALTERACIONES GENÉTICAS

 La doctora Jenny Álvarez realizando una observación en el microscopio.

Laboratorio de Cito-genética e Histopatología de la Universidad de Cuenca.

El ser humano posee unas pequeñas estructuras llamadas cromosomas que contienen el ADN (Ácido nucleico) que a su vez se divide en unidades llamadas genes. Los individuos presentan un total de 23 pares de cromosomas, variando únicamente en el sexo, ya que las mujeres tienen carga cromosómica XX, mientras que los hombres presentan XY. Cuando existen un mayor o menor número de estas estructuras en el organismo se puede hablar de la existencia de diversas anomalías genéticas.

La doctora Jenny Álvarez, responsable del laboratorio de Citogenética e Histopatología de la Universidad de Cuenca sostiene que “el cariotipo es un estudio de las alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales”. Como ejemplos de estas alteraciones tenemos los síndromes de Down, de Turner, del superhombre y de la superhembra.

De acuerdo con el sitio web MedlinePlus, el Síndrome de Down se produce cuando el individuo tiene 47 cromosomas, es decir, una más respecto al número normal. En la mayor parte de los casos, se presenta duplicado el cromosoma 21, lo que produce problemas en el desarrollo físico y cerebral; así mismo, el Síndrome de Turner se da en personas de género femenino quienes en vez de tener los cromosomas XX, les falta uno de éstos o lo tienen pero de forma incompleta.

Finalmente, por un lado existe el Síndrome de superhombre cuando el individuo varón presenta un cromosoma sexual Y demás, lo que significa que su carga cromosómica es XYY. Por otro lado, el trastorno de la superhembra o síndrome XXX se produce cuando la mujer presenta un cromosoma X extra, explica la Dra. Jenny Álvarez.

"El cariotipo no solamente se realiza para la detección de anomalías genéticas, sino que además se efectúa en el caso de abortos repetitivos; en situaciones de sexo ambiguo, es decir, cuando no se sabe con exactitud si es hombre o mujer; cuando se presentan problemas de esterilidad", manifiesta la experta.  

El departamento de Cito-genética e Histopatología ofrece este servicio a estudiantes de forma gratuita, así como al público en general a un bajo costo. Está ubicado en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca.

A más de los estudios de cariotipo, se realizan exámenes de Papanicolau. En este departamento también se efectúan investigaciones por parte de los docentes, así también los estudiantes realizan sus prácticas. “Estos laboratorios no tienen afán de lucro sino de servicio, para que este servicio se revierta en la docencia y en la investigación” sostiene Álvarez.

De esta manera, con este tipo de departamentos, la Universidad de Cuenca no solo fomenta la investigación y la preparación de estudiantes para su ejercicio profesional, sino que además fortalece la vinculación con la colectividad al ofrecer éstos servicios con tecnología avanzada para la ciudadanía en general.

Redacción: Mónica Orellana C.           Twiter: @sucamonica07